โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก SMA

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากเป็นอันดับ 2 รองจากโรคธาลัสซีเมีย เกิดจากความเสื่อมของ Motor neuron

ทำให้สูญเสียการส่งสัญญาณจากไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้อเด็กช่วงอายุแรกเกิดถึง 6 เดือน ที่เป็นโรคนี้ มักมีโอกาสมีชีวิตอยู่รอดได้ไม่เกิน 2 ปี เท่านั้นการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมและการตรวจยีนพาหะโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงก่อนมีบุตร เป็นวิธีหนึ่งที่สามารถช่วยป้องกันการเกิดโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง Spinal Muscular Atrophy (SMA)
เป็นโรคที่มีสาเหตุเกิดจากความเสื่อมของ Motor neuron ส่งผลให้เกิดการสูญเสียการส่งสัญญาณจากไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้อ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากเป็นอันดับ 2 รองจากโรคธาลัสซีเมีย

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก - โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก SMA

ชนิดของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMAโรคนี้พบได้ตั้งแต่ในวัยทารก จนถึงวัยผู้ใหญ่ หากแสดงอาการตั้งแต่วัยทารกจะมีความรุนแรงสูงกว่า โดยโรคนี้แบ่งเป็น 4 ชนิด คือโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA Type I : ชนิดนี้มีความรุนแรงมาก อาการจะแสดงตั้งแต่ช่วงแรกเกิด – 6 เดือน โดยผู้ป่วยเด็กในช่วงอายุนี้จะไม่สามารถนั่งได้ และเด็กกลุ่มนี้มีโอกาสที่จะมีชีวิตอยู่รอดได้ไม่เกิน 2 ปี เนื่องจากการทำงานของกล้ามเนื้อในการหายใจอ่อนแรง จนทำให้การหายใจผิดปกติ
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA Type II : มีความรุนแรงปานกลาง แสดงอาการในช่วง 7 – 8 เดือน ผู้ป่วยเด็กในช่วงอายุนี้จะยืนไม่ได้ สามารถมีชีวิตอยู่รอดไม่เกิน 2 ปี เช่นกัน
Type III : จะมีความรุนแรงน้อย และจะแสดงอาการในช่วงอายุหลัง 18 เดือนเป็นต้นไป
Type IV : มักแสดงอาการในช่วงอายุ 18 ปีขึ้นไป ในระยะยาวผู้ป่วยอาจต้องนั่งรถเข็นเมื่ออายุราว 50 – 60 ปี